Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène CSNK2A1 sont à l’origine d’un syndrome neurodéveloppemental (OCNDS « Okur-Chung neurodevelopmental syndrome ») caractérisé par un retard du développement, une déficience intellectuelle avec troubles de la parole, des anomalies comportementales, des malformations cérébrales inconstantes et des traits du visage qui peuvent être particuliers. D'autres caractéristiques, telles que la microcéphalie, un retard de croissance, des problèmes gastro-intestinaux et de faibles taux d'immunoglobulines, peuvent être observées chez certains patients.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Notre fille, âgée à ce jour de 12 ans et demi, est atteinte d'une variation du gêne CSNK2A1. Nous venons tout juste d'obtenir le diagnostic. Nous n'en savons guère plus à ce stade.

Retard de croissance (qu'elle est en train de rattraper dernièrement), trouble de la parole, hypotonie, traits du visage (lèvre supérieure et philtrum fins, dessus des oreilles applati, nez épaté), très calme, pas de retard mental mais elle avance doucement à son rythme (immaturité), voilà ce qui fait la différence chez elle.

Au plaisir d'échange avec toute personne concernée par ce diagnostic et l'évolution qui va avec à l'âge adulte.

Cordialement,
Isabelle

Bonjour Isabelle,
Je voudrais vous contacter pour parler de votre fille, connaissez-vous la fondation https://www.csnk2a1foundation.org?
à très bientôt
Chloé

Bonjour,

J'ai un enfant de 3 ans qui vient d'être diagnostiqué pour le syndrome d'Okur-Chung. Est-ce qu'il y a ici des parents vivants en Suisse Romande qui sont dans une telle situation?

Cordialement.

Bonjour SophieLausanne, bienvenue sur le forum.

Nous ne connaissons pas la localisation géographique des internautes du forum mais si vous souhaitez des informations sur le maladies rares en Suisse vous pouvez contacter le service analogue au notre dans votre pays :

Infos Maladies Rares
+41 848314372
contact(at)infomaladiesrares.ch
www.info-maladies-rares.ch/

Et comme citée plus haut, la Fondation CSNK2A1 peut peut-être aussi vous aider à identifier d'autres familles en Suisse :
https://www.csnk2a1foundation.org/

Ok, merci pour ces informations, je vais regarder ça.