Le Forum maladies rares

La maladie d'Erdheim-Chester (MEC) est une forme d'histiocytose non langerhansienne liée à une accumulation dans les tissus de cellules. C’est une maladie multisystémique d’expression très variable, caractérisée selon les cas par une atteinte squelettique des os longs avec douleurs, une exophtalmie (le globe oculaire est anormalement en avant de l’orbite), un diabète insipide, une altération de la fonction rénale, du système nerveux central et/ou cardiovasculaire. Environ 15% des MEC peuvent s’associer à une histiocytose langerhansienne et, dans 10% des cas, à une hémopathie.
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