Le Forum maladies rares

Le gène WDFY a été décrit en 2012 (syndrome lié à WDFY3), il joue notamment un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.
Les variants pathogènes du gène WDFY3 peuvent induire un trouble du neurodéveloppement et occasionner un retard psychomoteur global, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du spectre autistique, un trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, un retard du langage, une épilepsie et une micro- ou macrocéphalie (selon le variant).
Il existe peu de cas diagnostiqués, la liste des symptômes est donc évolutive.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour, mon fils a ce syndrome, peut reconnu hyperactif, avec une macrocephalie ,des retards de langage, et retard d apprentissage.

Bonjour, mon fils a également porteur de ce gène peu connu avec macrocéphalie, troubles du comportement, retard d apprentissage.

Bienvenue Virgon38 , nous avertissons Pascaline07 de votre post, le sien étant un peu ancien. Le diagnostic de votre fils est-il récent ?

Bonjour,

Ma petite de 5 ans est également porteuse, avec un retard de développement et des troubles du spectre autistique. Elle est non-verbale.