Le Forum maladies rares

Des anomalies dans le gène FBXO11 situé sur le bras court du chromosome 2 (2p16.3) peuvent être associés à une déficience intellectuelle syndromique légère à sévère avec troubles du comportement et des particularités dysmorphiques faciales. Peuvent y être associées également des convulsions, une hypotonie, des problèmes de vision, des problèmes gastro-intestinaux, des malformations congénitales cardiaques et urogénitales.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

Bonjour je suis Sophie la maman d’Hanna qui vient d’être diagnostiquée pour mutation du gène FBXO11 j’aimerai trouver des personnes avec qui échanger des parents des proches ou même des personnes qui ont la même chose que Hanna qui souffre principalement de retard global de développement et psychomoteur merci par avance à bientôt

Bonjour Sophie,
Je suis Chloé la maman d'Armand, il a 5 ans et demi et a comme Hanna la mutation du gène FBXO11.
Je serais ravie d'échanger un peu plus avec toi, je suis comme toi je suis à la recherche de parent, famille avec qui échanger.
Armand est suivi en camsp par psychomot, orthophoniste, ergotherapeute, il a un suivi Orl, neurologique, ophtalmo... je crois que j'ai fait le tour.
A ta dispo pour échanger
Chloé

Bonjour j’ai créé une association après avoir reçu le diagnostic de ma fille Hanna si vous voulez vous tourner vers nous c’est avec plaisir
https://www.instagram.com/fabuleuxo11?i ... _source=qr

Bonjour Sohanna,
Si vous souhaitez être accompagnée dans vos actions associatives vous pouvez contacter l'Alliance Maladies Rares, qui regroupe plus de 200 associations de patients touchés par une maladie rare.
https://alliance-maladies-rares.org/nos ... biliser/#1
Fanny CLAVIER, Responsable animation du réseau
01 56 53 69 98
fclavier[at]maladiesrares.org

Super merci beaucoup

Cbchloe414 ma Chloé Même si nous ne nous sommes encore jamais rencontrées ce 1er contact a fait de nous de chères amies liées par le parcours de nos FaBuleuXO11