Le Forum maladies rares

Des anomalies dans le gène DYRK1A situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.3) sont associées au syndrome DYRK1A. Les anomalies décrites peuvent être une variation dans la séquence du gène DYRK1A (21q22.13) ou une (micro)délétion chromosomique en 21q22.13, englobant le gène DYRK1A.
Les patients présentent un retard général de développement, souvent accompagné à terme d’une déficience intellectuelle. Y sont souvent associés un trouble du spectre autistique ainsi que d'autres troubles du comportement. Des caractéristiques physiques sont généralement retrouvées, à savoir une petite taille, des oreilles proéminentes ou encore un nez court.

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Bonjour,
Notre fils de 6 ans a été diagnostiqué le 11 octobre 2023, porteur du gène DIRK1A.
Il présente un trouble du développement et du comportement. Les taches du quotidien sont encore difficiles pour lui et non fluides (par exemple s'habiller, il faut être à coté de lui et lui répéter plusieurs fois ce qu'il doit faire, il est lent). Il n'est toujours pas propre. Son attention reste limité. Il est beaucoup dans l'écholalie.
Egalement il présente des obsessions pour l'eau, les portes automatiques et fait tout en double (si on lui fait un bisou, il en réclame un 2eme)
Au niveau faciale, il a les oreilles proéminentes.
J'aimerai connaitre l'évolution de ce gène et/ou avoir des retours de personnes ayant ce gène. Si certains ont des réponses, je suis preneuse. merci

Bonjour,
Ma fille de 15 ans vient également d'être diagnostiquée. Je pense que les symptômes sont assez variés d'une personne à une autre. Si j'ai bien compris, cette maladie n'est pas dégénérative et donc dans un environnement stimulant, les enfants peuvent progresser et s'autonomiser de plus en plus.