Le Forum maladies rares

Le syndrome de Coats-plus, ou microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes, se caractérise par des calcifications intracrâniennes, une leucodystrophie et des kystes cérébraux pouvant entrainer une spasticité, une ataxie, une dystonie, des crises convulsives et un déclin cognitif. Comme dans la maladie de Coats, le patient présente des télangiectasies et des exsudats rétiniens. Des manifestations extraneurologiques sont également décrites : fragilité osseuse, hémorragies gastro-intestinales, hypertension portale. La maladie est causée par des mutations du gène CTC1 localisé sur le chromosome 17 (17p13.1) qui se transmettent selon le mode autosomique récessif.

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