Le Forum maladies rares

Le syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une hypotonie infantile, des anomalies ophtalmiques, un retard de développement global modéré à profond, des troubles du langage et du comportement, des mouvements hyperkinétiques et des anomalies de l’électroencéphalogramme sans épilepsie. Il est dû à une mutation d’une seule copie du gène SYT1 situé sur le chromosome 12 (position 12q21). Il possède plusieurs dénominations : « Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement », « Trouble neurologique du développement associé à SYT1 », NEDIMAE pour « Neurodevelopmental Disorder with Involuntary Movement and Abnormal Electroencephalogram ».

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Bonjour ,
Depuis toute petite ma fille a un retard du développement (acquisition langage, marche,etc..) hypotonicité au niveau des pieds et des mains. Plus elle grandi et les tests ont commencés , resultat deficience intellectuelle modéré avec trouble du comportement. Après 3 ans de test génétique il s avére qu elle a une anomalie sur le gène SYT1 appelé syndrome de bagos.
La généticienne me dit qu il n y a actuellement que 30 cas connus dans le monde dont une en France maintenant ma fille de 9ans.
J aurai voulu savoir si quelqu un été dans le même cas ou connais cette anomalie. Effectivement je comprend mieux maintenant les réactions de ma fille.
Merci d avance .

Bonjour mon fils a la même maladie que votre fille c'est possible de me contacter merci en privé je suis en France paris

Bonjour,
Ma fille âgée aujourd’hui de bientôt 7 ans a été diagnostiquée en janvier 2024 après plus de 4 années d examens… elle a alors été répertoriée à ce moment là comme étant le second cas diagnostiqué et reconnu en France.
Serait possible d’échanger ?
Merci d’avance

Bonjour Cindy-g, bienvenue sur le forum.
Nous allons recontacter Dert et Laetitia.v pour les prévenir de votre demande de contact et espérons que des échanges seront possibles !
Après un post public, vous pouvez accéder à la messagerie privée du forum, pour transmettre des coordonnées par exemple.

Nous ajoutons que pour maximiser les chances de nouveaux contacts, il est important de continuer à échanger en public sur le forum, même si nous comprenons que ce ne soit pas toujours évident. Vous pouvez par exemple parler du diagnostic, de ce qui a mené à des analyses génétiques, quel a été le parcours de votre enfant, ses difficultés du quotidien mais aussi ses "victoires", son évolution aujourd'hui, etc.
Merci à tous

Bonjour cindy-g oui avec plaisir on peux se mettre en contact pour la maladie de nos enfants.

Merci Dert

Je voudrai savoir comment la maladie évolue chez votre fille ? Si elle parle car mon fils de 4 ans dit que 3 mots et se fait comprendre que par des gestes .

Bonjour ,
Pour ma part ma fille a 11ans maintenant . Le diagnostic est tombé à 9ans .
Elle a eu beaucoup de retard de langage. Aujourd'hui il reste certaines difficultés sur certain mot mais elle s exprime très bien et à rattrapé son retard avec une bonne orthophoniste.
Pour la maladie ma fille a 2 scoliose , les pieds plats , de l hypotonicité des mains et pied , le syndrome révèle de l épilepsie nous somme donc entrain de lui faure passer les tests.
Elle a un problème au niveau des yeux donc elle a du porter des lunettes.
Elle est rentrée en ime il a deux ans

Bonjour je suis tombé sur ce forum j’ai moi aussi un garçon âgé de 3 ans et demi atteint du syndrome Baker Gordon nous l’avons appris en 2024. J’aimerais savoir si vos enfants on des traitements et si cela a était efficace