Le Forum maladies rares

Bonjour tout le monde,
Après m’être renseignée un peu partout, j’ai vu qu’il n’y avait rien pour le syndrome de Usher en France!
Je souhaiterais réunir le plus de monde possible, concerné de près ou de loin par la maladie pour trouver du soutien, du partage d’expérience et de l’espoir.
J’ai également créé un groupe sur Facebook sur lequel tout le monde est le bienvenu! Le nom est syndrome de Usher France
J’espère pouvoir échanger sur le forum ou ailleurs avec des parents concernés ou vivant une autre maladie.
Merci

Bonjour,

Je découvre à l'instant ce site, poussée par l'envie d'échanger avec des personnes touchées par la même maladie que moi.


J'ai 34 ans, j'ai été diagnostiquée d'une rétinite pigmentaire il y a maintenant 10 ans. Ma vision s'altère progressivement mais j'ai encore pas mal d'autonomie dans ma vie quotidienne.

L'an dernier lors d'un dépistage sanguin réalisé par un généticien on m'a dianostiqué le syndrome de Usher. Je reste assez surprise de cette annonce car je ne suis pas malentendante. J'ai refait un bilan ORL depuis et il est ok.

Dans l'espoir de vous lire,

Coline

Bonjour Coline, bienvenue sur le Forum Maladies Rares.
Le syndrome d'Usher associe effectivement une atteinte auditive à une rétinite pigmentaire progressive. La sévérité de l'atteinte auditive et sa vitesse d'apparition sont variables selon le type du syndrome (il existe 3 types). Avez-vous des précisions sur votre diagnostic génétique ? Plusieurs gènes sont impliqués dans la survenue du syndrome.