Le Forum maladies rares

Bonjour,
Mon fils de 17 ans a une encéphalopathie épileptique de type Lennox Gastaud secondaire pharmaco résistante sévère précoce (débuté à 7 mois).
Les recherches génétiques ont fini par trouver un variant du gène PIGA(OMIM 311770). il a des troubles du développement avec retard psychomoteur ,absence de langage et hypotonie. Il fait différentes sortes de crises: tonico-cloniques généralisées ,atoniques et des spasmes. actuellement, il a une trithérapie et en Novembre 2023 on lui a posé d'un nerf vague.
D'après la généticienne c'est une anomalie génétique très rare , nous espérons via ce site trouver peut- être d'autres personnes atteintes du même gène pour pouvoir échanger sur cette maladie.

Merci pour votre acceptation sur le site.

Bonjour Brillant,

Merci pour votre témoignage et bienvenue sur notre forum !

Bonjour
Je suis également la maman d’un petit garçon porteur de la maladie PIGA. Voir votre message me surprend tellement car nous pensions être les seuls en France depuis le temps que je recherche d’autres cas . j’aimerai beaucoup échanger avec vous si cela vous dérange pas .
Merci pour l’acceptation sur le forum
Sabrina

Bonjour Sabrina,
Je suis retournée sur le site par hasard et j'ai vu votre message. Quelle surprise car je ne m'attendais pas à avoir une réponse étant donné le peu de cas recensés en France. Notre fils va avoir 19 ans cette année et le votre quel âge a t-il ? Avez vous eu le même parcours que nous pour avoir enfin un diagnostic et comment va t'il aujourd'hui ?
J'espère pouvoir échanger avec vous sur notre expérience face à cette maladie très rare.
Christelle

Bonjour Christelle
Comme je suis heureuse de voir ta réponse . J’ai supplié le site de t’envoyer plusieurs messages de ma réponse . Mais je sais pas si ça a abouti. En voyant ton message j’ai demandé à mes médecins de te retrouver mais malheureusement on a pas réussi à vous retrouver. Vous êtes de quelle ville ? Je suis si heureuse de voir ton message ce soir .
Voici mon numéro #####.
Je suis impatiente d’échanger avec toi , je suis en échange avec une vingtaine de cas de piga dans le monde et j’étais seule en France . Appelle moi dès que tu vois le message

Christelle et Sabrina, nous partageons votre émotion, conformément à la Charte, les informations personnelles ne sont possibles que via la messagerie privée du Forum.
Peut être avez vous changé d'adresse mail Christelle ? Nous vous adressons à nouveau un message .
Vos échanges directs ne sont que différés, le plus vite possible, nous faisons tout pour

Bonjour je suis maman de trois enfants deux garçon et une fille , mes deux garçons sont suivit pour le syndrome piga ainsi que mon frère jumeau atteint lui aussi par piga trois cas qui intéresse la recherche ils sont suivi à Paris salpetriere neurologie et génétique les test continus actuellement je vous avouent que c’est complexe de vivre cela ainsi que les handicapés que cela engendre la fille et moi même devront faire des test et mon autre petit frère lui n’a developer aucuns symptôme et retard mais mon frère jumeau lui a toujours eut un léger retard et aujourd’hui son évolution avec piga c’est fait à retard il ne travail plus et en recherche actuellement pour comprendre pourquoi piga c’est developer plutard chez lui et aucun symptômes ni retard chez mon petit frère mes deux fils eux c’est depuis la naissance et ils sont épileptiques et retard psychomoteur dont un plus en retard que l’autre qui a une autonomie je souhaiterais partager mon expérience avec d’autres cas car peu de cas recenser quand je vois un médecin pour une échographie ou autre ils semblent tous intéresser par mon cas car trois personnes piga dans ma famille merci d’avance j’esperes que la recherche avancera cordialement Sophie.

Bonjour Sophie, bienvenue sur le forum.
Merci pour le partage de votre parcours familial. Effectivement pour une même anomalie génétique, dans une même famille, les manifestations cliniques peuvent varier. Bien comprendre comment la maladie s'exprime peut prendre du temps.
Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum, en espérant que des échanges seront possibles

Bonjour
Je suis la maman d’Isaac porteur de piga egalement. Nous sommes sur Brest . J’aimerai beaucoup échanger avec toi mais les administrateurs ne valideront pas mes coordonnées sur le forum . Son compte Facebook et insta sont desrevespleinlesyeux si tu veux échanger avec moi . Je te mettrai en relation avec les 30 dans le monde sur notre groupe comme j’ai mis Christelle egalement en relation avec les autres piga . Merci aux administrateurs de bien envoyer à cette maman mon mail

En Espagne ça été le cas de plusieurs frères egalement, je suis impatiente d’échanger avec toi .
Sabrina