Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène SOX2 sont responsables d’anophtalmie ou de microphtalmie et d’anomalies extra-oculaires. Celles-ci peuvent comprendre de façon variable des anomalies cérébrales, des crises d'épilepsie, un handicap moteur, des retards neurocognitifs, une surdité neurosensorielle et une atrésie de l'œsophage.
Des anomalies de l’hypophyse entrainent fréquemment un déficit en hormone de croissance et en gonadotrophines.

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anomalie-gene-sox2-t6278.html

Bonjour,
Mon fils a une anomalie SOX2 sans problème occulaire. Il a 6 ans et présente des troubles moteurs, des troubles du langage et des troubles des apprentissages, peut-être avec une légère déficience intellectuelle mais il est trop petit pour en être sûr. On verra sa progression.
Je cherche des parents d'enfants porteurs de ce gène.
Merci.
Severine.

Bonjour,

Ma fille mila qui a 12 ans à une microphtalmie à l'œil droit avec un sclerocornée, retard psychomoteur et deficience intellectuelle légère, les examens génétiques ont démontré une mutation du gêne SOX2.
Mila à intégré un IME depuis quelques mois.

Au plaisir de vous lire.

Clarisse

Bienvenue ClarisseetMila, Severine83 merci d'avoir inauguré ce forum, merci pour vos témoignages