Le Forum maladies rares

Bonjour à tous,
Notre fille est atteinte de la délétion 2q37. Diagnostiquée à l’âge de 2 ans, elle a aujourd’hui 16 ans.
Ce fut et c’est toujours un long parcours de questions, de doutes, de recherches et nous sommes à la recherche d’expérience d’autres parents mais aussi disponible pour partager notre propre expérience.

En ce moment, les symptômes évoluent fortement avec la puberté et le parcours est toujours aussi complexe qu’il y 14 ans.

Nous pensons que le partage peut nous enrichir mutuellement d’où notre démarche ici.

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage, êtes vous également en contact avec l'association Valentin Apac https://www.valentin-apac.org/ et le projet Genida https://genida.unistra.fr/ ?

Tout à fait,
Un échange extrêmement riche et instructif. Un accueil téléphonique ultra professionnel avec une capacité d’écoute que nous n’avions que peu trouvé ailleurs.
C’est d’ailleurs par l’association que nous avons connu ce site extrêmement utile et pertinent

Bonjour Manu,

Je suis Nathalie, maman d'Alix, qui a 7 ans et qui est porteuse du syndrome microdélétionnel 2q37. Mon conjoint et moi avons passé des années très difficiles, mais Alix est aujourd'hui dans une phase plus calme. Evidemment, dès qu'on cligne des yeux, elle a le temps de faire une bêtise. C'est épuisant car il faut réparer, ramasser, nettoyer, et surtout éviter qu'elle se mette en danger.
Je n'ai pas votre recul car Alix est plus jeune que votre enfant; je n'ai donc pas la prétention de vous apporter des éléments nouveaux ou utiles; mais j'échangerai avec plaisir avec vous.
En ce moment, je m'intéresse aux TLA (tableaux de langage assisté), Alix ne prononçant que les voyelles et ne se saisissant pas du classeur de pictogrammes. Elle souffre d'être limitée dans l'expression de ses envies et besoins. Je vais donc élaborer des planches thématiques.
Alix est espiègle, têtue, rigolote, "attachiante". Elle n'a pas acquis la propreté. Elle est tolérante à la douleur, hyposensible, sauf si on veut la peigner (elle a les cheveux courts). Je vous passe les troubles du sommeil.
Elle présente des TSA. Son retard cognitif est important. Elle a été maintenue en école maternelle. C'est sa dernière année. A défaut de place en IME, elle ira en CP l'année prochaine. Vaste sujet que l'inclusion scolaire en milieu ordinaire....
Naturellement, je trouve ma fille magnifique et exceptionnelle. Elle est aussi très vulnérable tant elle est innocente.
Ce forum est une belle idée. Il sort les parents de l'isolement.
Au plaisir de vous lire.

Pour info: j'adhère à l'association Valentin Apac

Bienvenue Natalix, bonjour Manu79, vos échanges nous enrichissent aussi On aimerait les partager au delà de ce forum pour que l'inclusion ne soit pas un débat mais une ressource collective...

Avec plaisir. Je peux apporter un témoignage factuel sur:
Mes premiers constats sur les troubles de mon enfant
L'errance des debuts
L'évolution psychomotrice de ma fille
Les difficultés de prise en charge
Je peux aussi transmettre des photos. Alix présente des petites particularités faciales. Ses doigts ne sont pas atteints par la délétion.
Le peu d'informations mutualisées que j'ai trouvées quand j'ai connu le diagnostic m'ont aidée. Je ne peux dire dans quelle mesure, mais ça m'a permis de concevoir concrètement l'anomalie dont Alix est porteuse.
Le livre de témoignages sur la délétion 2q37 que j'ai commandé à Valentin Apac m'a été précieux. J'ai pu "situer" ma fille.