Le Forum maladies rares

Le gène ARX (Aristaless-related homeobox), localisé sur le chromosome X, est associé à divers troubles neurologiques et du développement. Les anomalies dans ce gène peuvent causer plusieurs situations cliniques, notamment certains syndromes de West, le syndrome de Partington et le syndrome d'Ohtahara, entre autres.
Les mutations dans le gène ARX peuvent entraîner une perturbation du développement neuronal, affectant ainsi divers aspects de la fonction cérébrale et provoquant des troubles neurologiques et du développement chez les individus touchés.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Nous sommes les parents d'un garçon prénommé Léo âgé de 9ans atteint d'une anomalie sur le gène ARX et d'un syndrome de West.
Léo est polyhandicapé avec un retard global, fait toujours des crises d'épilepsie. Nous recherchons des parents dans la même situation que nous.
Si vous souhaitez échanger cela sera avec grand plaisir.
Bonne journée a tous.

Bonjour MarinaBer, bienvenue sur le Forum.

Vous connaissez probablement déjà l'association Xtraordinaire ?
Deux autres associations existent, mais nous ne savons pas si elles sont toujours actives :

Association Sud West - Association de parents concernés par le Syndrome de West
1bis route de Pau
64800 - ARROS NAY
05 59 29 72 86 ou 05 59 72 89 56
http://sudwest.free.fr (leur site n'a plus été mis à jour depuis 2012)
SudWest[at]free.fr

Les Enfants de West
142, rue Ferdinand Gueit
83136 - ROCBARON
06 72 77 75 68
enfantsdewest[at]hotmail.fr
Cette association est référencée dans la fiche Handicap Orphanet (2018) : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/H ... HA3451.pdf

Nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous sur ce Forum