Le Forum maladies rares

Le gène FGFR1 est situé sur le bras court du chromosome 8 (position 8p11), il code pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, impliquée dans de nombreux processus cellulaires. Les mutations de ce gène peuvent entrainer des anomalies auditives, visuelles et dentaires mais aussi hormonales et neurologiques ainsi que certains cancers (7 phénotypes sont décrits).

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