Le Forum maladies rares

Le gène FGFR1 est situé sur le bras court du chromosome 8 (position 8p11), il code pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, impliquée dans de nombreux processus cellulaires. Les mutations de ce gène peuvent entrainer des anomalies auditives, visuelles et dentaires mais aussi hormonales et neurologiques ainsi que certains cancers (7 phénotypes sont décrits).

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Je suis la maman de Gauthier, 15 ans aujourd'hui....
Pour apporter qq éléments, je partage ici un petit bout de notre Histoire...
Gauthier a commencé à avoir des "soucis" dès 15 mois...
D'abord une alopécie remarquée à la naissance sur le côté droit...
15 mois, il tombait à répétition, après examens orthopédiques, il s'avère qu'il s'agit plus d'un problème d'oreille interne à gauche...
3 ans, contrôle de la vue à l'école maternelle...l'œil gauche a une vision très faible, à peine 2/10e...il porte des lunettes..
enfin 3 ans et demi, suite à une visite chez le dentiste, on constate qu'il n'a pas ses molaires et pré molaires à gauche en bas, on contrôle via radio.
On apprend alors qu'il a une agénésie dentaire à gauche en bas et qu'à la place poussent des odontomes....
A 4 ans...Gauthier subit sa 1ére opération...
A force de constater que le côté gauche est toujours défaillant, on demande à consulter sur le plan génétique...
1 an d'attente pour avoir le rdv....puis 1 an avant d'avoir les résultats : Gauthier est bien atteint d'une maladie génétique rare, la mutation du gêne FGFR1. ....
Depuis c'est beaucoup de soins, notamment sur le plan dentaire et oreille...on en est à sa 20e opération en avril dernier.
Il est question de peu de cas et peu d'infos....
si vous croisez ici notre route, nous pourrons peut-être échanger, et qui sait vous apporter notre aide...
Notre parcours a maintenant 11 ans.....
Gauthier reste un ado fort, joyeux, optimiste et bienveillant

Bonjour et bienvenue sur le forum
Nous vous remercions pour le partage du parcours de Gauthier. D'année en année vous avez fait preuve de patience et de ténacité pour comprendre sa situation. Bravo à Gauthier pour son courage face à ces multiples opérations.
Nous allons relayer votre témoignage auprès de notre réseau, en espérant que d'autres familles concernées pourront venir échanger avec vous.