Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène COA7 peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3 (SCAN3) . C’est une maladie neuromusculaire autosomique récessive caractérisée par l'apparition dans l’enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives associées à une neuropathie périphérique axonale. Les personnes atteintes présentent des troubles de la marche et parfois de la motricité fine, ainsi qu'une ataxie cérébelleuse associée à une atrophie cérébelleuse à l'imagerie cérébrale. La dysarthrie, l'hyporéflexie et l'augmentation de la créatine kinase sérique sont des caractéristiques supplémentaires. Certains patients peuvent présenter des troubles du développement intellectuel.
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Bonjour et merci à l'équipe de maladies rares info d'avoir créé ce forum à ma demande.

Je me présente , je suis maman d'un enfant de 16 ans qui vient d'être diagnostiqué d'une maladie très rare nommée: SCAN3 OU Ataxie Spinocérébelleuse avec neuropathie axonale de type 3.

J'ai trouvé des résultats et la description de 4 patients atteints de cette maladie par un centre de recherche situé au Japon .
Cela reste intéressant car il s'agit de 4 personnes de sexe et d'âge différent.

Je pourrai d'écrire si quelqu'un le souhaite les symptômes de mon fils ainsi que son parcours si cela peu aider .

J'essaie aussi de contacter ou trouver des centres de recherche en génétique pour cette maladie je pourrai vous en dire plus dés que cela sera fait!

Je suis ouverte à l'échange avec toute personne!!! Alors n'hésitez à écrire votre message!

Merci

Bonjour SaraLuka,

merci pour ce premier post et bievenue sur notre forum !
Nous venons de partager votre témoignage sur facebook, en attendant la réponse d'autres participants

Bonjour saraluka,
Quels ont été les premiers symptômes ?