Le Forum maladies rares

La microduplication d’une partie du bras court du chromosome 16, en position 11.2 peut être complètement asymptomatique ou provoquer des troubles divers. Les manifestations cliniques sont très variables d’un individu à l’autre en fonction des gènes concernés par la duplication. Elles peuvent inclure : des troubles du langage, de légers traits du visage particuliers, un retard de langage et/ou de motricité, des difficultés d’apprentissage, des troubles du comportement, des troubles du spectre de l’autisme, une tendance à la maigreur, des malformations congénitales variables, une prédisposition à l’épilepsie. De nombreux gènes impliqués dans cette microduplication sont connus mais d’autres peuvent être encore à décrire.

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