Bienvenue dans le forum "Microduplication 16p11.2"
Publié : 27 mai 2024 17:09
La microduplication d’une partie du bras court du chromosome 16, en position 11.2 peut être complètement asymptomatique ou provoquer des troubles divers. Les manifestations cliniques sont très variables d’un individu à l’autre en fonction des gènes concernés par la duplication. Elles peuvent inclure : des troubles du langage, de légers traits du visage particuliers, un retard de langage et/ou de motricité, des difficultés d’apprentissage, des troubles du comportement, des troubles du spectre de l’autisme, une tendance à la maigreur, des malformations congénitales variables, une prédisposition à l’épilepsie. De nombreux gènes impliqués dans cette microduplication sont connus mais d’autres peuvent être encore à décrire.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org
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