Le Forum maladies rares

Le déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase (SSADHD) est une maladie neurologique rare dans laquelle un défaut enzymatique dans la voie de dégradation de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) provoque une élévation de l'acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) et du GABA. La maladie est causée par une anomalie dans le gène ALDH5A1, porté par le chromosome 6 (position 6p22.3), qui permet la production d’une forme de l’enzyme aldéhyde déshydrogénase. Elle se transmet selon le mode autosomique récessif. Les manifestations cliniques de la maladie peuvent inclure un retard de développement, une hypotonie, un retard mental, une ataxie, des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil et des troubles neurocomportementaux (anxiété, agressivité, TOC…). Il existe une certaine variabilité de l’expression de la maladie, pouvant aller d’une forme légère à une forme plus sévère.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Nous venons d'avoir la confirmation pour ma fille Elise de l'origine génétique de son autisme ...
"Je vous adresse le résultat de la chromatographie des acides organiques d'Elise qui montre un excès de GHB et donc confirme le diagnostic de déficit en Succinic semialdéhyde désydrogénase"
Elle va avoir 40 ans ... et bien évidemment je suis preneur de toute information sur le sujet.
450 cas ont été rapportés dans la littérature à ce jour ... source le site ORPHANET.

Bonjour,
Mon enfant de 3 ans a été diagnostiqué de cette pathologie.
Nous sommes ouvert au dialogue, partage d'expérience, nous aimerions prendre contact avec d'autre cas, si possible.
Cordialement,

Bienvenue M.BALLESTER et DUPUISJJ, Le chiffre d'orphanet concerne les "cas publiés " dans la littérature internationale en 2016. Pour chaque maladie rare, les effectifs nationaux de patients sont maintenant recensés dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), ils sont consultables , 53 patients atteints d'un Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase sont recensés en France https://www.bndmr.fr/publications/nombre-de-cas-par-mr/.

Bonjour,

Merci pour la création de ce forum, et pour vos premiers témoignages.

Mon fils de 8 ans a été diagnostiqué porteur de la maladie à l'age de 6 ans.
Il a eu de l'hypotonie à la naissance, a marché à l'age de 18 mois grâce à la kiné.
Ses plus grandes difficultés sont pour se faire comprendre (langage très limité, beaucoup d'onomatopées), et pour gérer ses émotions (pleurs, hurlements, opposition).
Il est scolarisé en inclusion avec le dispositif ULIS, ce qui l'aide beaucoup, il aime l'école.
Il est suivi par un pédo psychiatre (CMP), et un neuropédiatre (CHU), il a aussi de l'orthophonie et de la psychomotricité. Il n'a pas de traitements, il prenait de la mélatonine pour ses difficultés à s'endormir et ses réveils nocturnes, mais depuis ses 7 ans il n'en n'a plus besoin.
Nous sommes dans la région de Toulouse.

À ma connaissance il existe 2 associations, une aux Etats Unis (https://www.ssadh.net/) et une en Allemagne (https://ssadh.de/french/).

Kévin

Bonjour à tous.

Je suis la compagne de Mr Ballester ( message un peu plus haut) et donc la maman de notre fille de 3 ans. Diagnostiquée SSADH par les urines en août 2024.. en attente de la confirmation de la prise de sang génétique.

Merci à vous pour vos premiers témoignages. Avec mon conjoint, nous aimerions et nous essayons de retrouver les 53 cas répertoriés en France, afin de pouvoir, echanger, discuter, s'entraider face à cette pathologie. Je pense que vous avez pu constater qu'il n'existe tres peu de forum à ce sujet en France et que beaucoup de liens, articles, nous tournent vers les états unis ou l'Allemagne...

J'ai à peine commencé à créer une page Facebook SSADH pour que l'on puisse communiquer et partager tous ce que vous jugerez nécessaires et importants en lien avec cette pathologie. Il faut que j'alimente cette page .

Nous sommes situés en Normandie 27.

Merci à tous

Bonjour Soso,

merci pour votre retour ! une fois la page facebook complètement crée, n'hésitez pas à partager le lien ici

Bonjour à tous.

Comme je l'avais annoncé, la page facebook SSADH a été créer par moi. Voici donc le lien


https://www.facebook.com/share/18KXLaHawa/


Pour le moment, j'ai juste mis en petit explicatif de ma motivation pour cette page Facebook.

Il faut que je l'alimente, ce qui sera fait prochainement.

N'hésitez à nous rejoindre, et à le partager partout...

Si vous souhaitez déjà commencer à y ajouter des publications, vous le pouvez..


Merci à tous. Et à bientôt

Solange

Bjr,

Merci pour la création de ce forum.

Mon fils et moi habitons dans l'Ain, il est dans sa dix-septième année et avons eu un diagnostic de déficit en SSADH après 8 ans de recherches lorsqu'il avait 11 ans merci au généticien de L'HFME à Bron qui a fait une simple analyse d'urine qui nous a envoyé sur cette piste confirmée par un test génétique.

Il est en IME et je souhaiterais pouvoir échanger sur l'avenir professionnel de mon fils. Il est a l'âge d'une orientation mais j'ignore quel pourrait être son devenir d'adulte, s'il pourrait un jour travailler même à temps partiel.

Je vous remercie d'avance pour vos retours et contacts fin de pouvoir échanger de nos inquiétudes et si possible en dissiper un peu.

Belle journée
Isabelle F.

Bonjour.

Je vous invite à rejoindre ma page Facebook consacré au SSADH.

https://www.facebook.com/share/18KXLaHawa/

Afin de pouvoir essayer de retrouver les 53 cas en France...pour le moment la page est peu alimenter car je viens de la créer.

Pouvoir échanger communiquer autour de ce deficit pour le futur de nos petits moyens et grands enfants.

N'hésitez pas si besoin.

Bonne journée
Mme girardin solange