Bienvenue dans le forum "syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS)"
Publié : 17 juin 2024 10:31
Le syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS) est un syndrome neurodéveloppemental autosomique récessif associé au gène SMG8.
Il est caractérisé par un retard global de développement avec un retentissement sévère sur les fonctions cognitives et le langage.
Un retard de croissance et des particularités morphologiques (visage) y sont associés.
De façon variable ont également été décrits des cataractes précoces, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, une spasticité des membres inférieurs et un hypospadias.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org
Il est caractérisé par un retard global de développement avec un retentissement sévère sur les fonctions cognitives et le langage.
Un retard de croissance et des particularités morphologiques (visage) y sont associés.
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