Le Forum maladies rares

Bonjour . Ma petite fille de 6 ans fait des encéphalites depuis le mois de décembre . Elle a eu le côté droit paralysé , problème de langage … mais avec la rééducation elle progresse bien.
Suite des analyses génétiques nous venons d’avoir les premiers résultats :
Présence à l'état hétérozygote du variant c. 503_505del du gène SLC19A3 (p.Ser168del)
C’est la maladie des noyaux sensibles à la biotine
Le neurologue a dit que seul un enfant aurait déjà eu ça et qu’avec notre poupée cela en faisait 2 . J’ai vraiment du mal à accepter que du coup rien ne se fera . Il n’y a pas de traitement qui puisse garantir que les encéphalites ne se reproduiront pas . Si c’est ça c’est une catastrophe car cette deuxième crise a été très très compliqué et ils nous disent que c’est une petite miraculée .
Y a t il des personnes qui ont ce problème d’encéphalite ( sans épilepsie) ? Qui pourrait nous orienter vers une d’association ou médecins connaissant cette maladie . Nous débutons à peine dans nos investigations et je ne peux pas croire que personne ne connaît l’issu de cette maladie . Merci de tout cœur pour votre aide

Des encéphalites liées aux anomalies de ce gène sont décrites sur orphanet, elles sont prises en charge par la filière G2M Maladies rares Héréditaires du Métabolisme :https://www.filiere-g2m.fr/
Nous sommes à votre disposition pour vous orienter plus précisément en fonction de votre localisation, n’hésitez pas à nous joindre par téléphone (0800 40 40 43) ou par mail