Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène SLC19A3 sont associés à la maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine. Cette maladie neurologique génétique rare est caractérisée par une encéphalopathie subaiguë avec une confusion, des crises convulsives et des mouvements anormaux souvent déclenchée par un épisode fébrile. L'imagerie médicale peut révéler des lésions bilatérales des noyaux gris centraux. Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance et, en l'absence de traitement, met le pronostic vital en jeu. Les symptômes peuvent cependant être réversibles et la progression prévenue grâce à l’administration de fortes doses de biotine et de thiamine.

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Bonjour . Notre petite fille de 6 ans est atteinte de cette maladie rare . Y aurait-il des personnes ayant le même
Gène défaillant qui pourrait nous donner des précisions sur l’évolution de celle ci ainsi que le traitement que vous suivez ? Merci pour vos retours