Le Forum maladies rares

La sialurie (ou sialurie type français) est un trouble métabolique dans lequel un excès d'acide sialique libre est synthétisé. Elle est associée à des anomalies dans le gène GNE (uridinediphosphate-N-acétylglucosamine 2-épimérase) localisé sur le chromosome 9 (position 9p13). Elle est décrite à ce jour chez moins de dix patients. La sialurie peut occasionner une hépatomégalie, des traits du visage particuliers et un retard de développement d’importance variable. D’autres manifestations cliniques peuvent inclure un retard de croissance dans la petite enfance, des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, des troubles digestifs, une anémie microcytaire et des crises convulsives.

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