Bienvenue dans le forum "Syndrome de Brooke-Spiegler"
Publié : 27 août 2024 14:03
Le syndrome de Brooke-Spiegler, aussi appelé syndrome CYLD – SCC, est une maladie génétique rare caractérisée par une prédisposition aux tumeurs cutanées. Le SCC est dû à des mutations du gène CYLD (locus chromosomique 16q12-q13), un gène suppresseur de tumeur.
La maladie se manifeste par de multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes (tumeur épithéliale), des spiradénomes (tumeur des glandes sudorales) et des trichoépithéliomes (Tumeur dérivée du follicule pileux). La tumeur se développe progressivement pouvant affecter la tête, le cou ainsi que le torse.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org
La maladie se manifeste par de multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes (tumeur épithéliale), des spiradénomes (tumeur des glandes sudorales) et des trichoépithéliomes (Tumeur dérivée du follicule pileux). La tumeur se développe progressivement pouvant affecter la tête, le cou ainsi que le torse.
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