Le Forum maladies rares

La sitostérolémie est une maladie rare de stockage des stérols caractérisée par l'accumulation de phytostérols dans le sang et les tissus. Elle se manifeste par l'apparition de xanthomes (tumeurs bénignes cutanées), des arthralgies, une athérosclérose prématurée et des anomalies hématologiques (anémie hémolytique notamment). Elle est à transmission autosomique récessive et causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composées dans les gènes ABCG5 (2p21) et ABCG8 (2p21).

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