Le Forum maladies rares

Bonjour
Je m'appelle Thibaut [nous avons modéré votre message, pour protéger vos données personnelles selon la charte du forum] , j'ai 36 ans
Je suis atteinte d'une sitostérolémie sur mutation ABCG8
Egalement médecin généraliste

Je suis à la recherche d'autre patient pour discuter d'information sur votre mode de vie :traitements actuel, alimentation que vous utilisez...

Il y a relativement peu de données médicale sur les possibilités alimentaires, le but est de recroiser les informations, les sources pour essayer de faire un "guide" pour les malades

Bonjour Thibaut,

Un seul gène abcg8 muté chez moi, je viens de l’apprendre, et serais ravie d’être informée des recommandations en tous genres pour aller mieux.

Bonjour
Je n'attendais plus de message de ce post mais content qu'il serve quand même.
Pour développer une Sitostérolémie il faut avoir les 2 gènes mutés. La mutation sur 1 seul gène n'entraine pas de conséquence grave.
Cette mutation a pour effet de supprimer un transporteur du "cholestérol végétal". Les cellules de l'intestin absorbent le cholestérol et ne peuvent plus l'éliminer dans les selles donc sont obligés d'éliminer dans le sang ce qui n'est pas la meilleure des choses.
Avec un seul gène malade, votre corps fabrique ca transporteur donc vous n'avez pas ce problème.

Concernant l'alimentation, il est recommandé de faire attention à certain aliment, mais la restriction, l'éviction complète des phytostérols n'est pas recommandée.
Dans votre cas, une alimentation normale est possible.