Le Forum maladies rares

Le syndrome de Gorlin (ou syndrome de Gorlin-Goltz ou nævomatose baso-cellulaire) est une maladie génétique rare caractérisée notamment par des lésions de la mâchoire (kératokystes odontogènes), des prédispositions à tumeurs bénignes et malignes (carcinomes basocellulaires, médulloblastomes,…) ainsi que des malformations squelettiques (macrocéphalie, bosse frontale, anomalies vertébrales). Les manifestations sont variables d'une personne à l'autre et peuvent aussi inclure des anomalies neurologiques (convulsions, déficit intellectuel) ou ophtalmologiques (cataracte, strabisme, colobomes).
Le syndrome de Gorlin est principalement dû à des mutations du gène PTCH1 localisé sur le chromosome 9 (position 9q22.1-q31) mais d'autres gènes (SUFU, PTCH2) ainsi que des facteurs environnementaux sont impliqués. Le syndrome se transmet selon le mode autosomique dominant.

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Bonjour. Je vous remercie d'avoir créé ce forum suite à ma demande. J'espère pouvoir dialoguer avec des personnes connaissant bien ce syndrome.

Bonjour
Ma fille étant atteinte du syndrome de Gorlin depuis 12 ans, associant kyste maxillaires et carcinomes basocellulaires, je recherche un centre spécialisé dans cette maladie. Avez-vous des contacts spécifiques ?

Bonjour CocoReb, bienvenue sur le forum.
Pour que nous puissions vous orienter au mieux, pouvez-vous préciser votre département et l'âge de votre fille (12 ans ?) ?

@sansan38 Merci pour la demande de création de Forum. Souhaitez-vous préciser votre parcours ? Cela pourra inciter d'autres internautes à venir échanger avec vous

Bonjour je vois que mes commentaires ont été effacé par rapport à l'histoire de mon fils .
Je vous souhaite bonne continuité

Titelle, il semble que vous ne retrouviez pas vos messages, ils sont sans doute dans l'autre sujet
syndrome-gorlin-f791.html
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