Le Forum maladies rares

Le syndrome de Rauch-Steindl est causé par une mutation sur le gène NSD2 localisé sur le bras court du chromosome 4 (position 4p16.3). Les manifestations cliniques sont extrêmement variables d’une personne à l’autre et peuvent inclure : problèmes de croissance pré et post-natale, traits du visage particuliers, retard de développement, hypotonie, déficience intellectuelle légère et troubles du comportement.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

Suis je seul ici pour ce cas?

Bonjour,

Je suis la maman de Elena qui a 3 ans avec le syndrome de Rauch-Steindl. J’aimerais pouvoir parler avec d’autres personnes qui ont ce syndrome très rare.
Merci
Mylène

Bonjour Mylène,

merci beaucoup pour le partage de votre message. Comment se porte votre fille aujourd'hui ? comment se passe le suivi médical ?

Nous relançons Florimon pour tenter d'établir un échange ici.

Dans l'attente de vos nouvelles

Bonjour
Je suis la maman de Florimon
Il va bientôt avoir 18 ans
On peut communiquer

Bonjour,

Oui j’aimerais beaucoup rentrer en contact avec vous. Il va vraiment avoir 18 ans . Vous avez su pour le syndrome quand il avait quel âge? Vous êtes la prochaine personne avec qui je rentre en contact qui connaît ce syndrome. Ma cocotte nous avons de hauts et des bas elle ne marche pas encore malheureusement. Retard au niveau de la motricité fine aussi. Mais cest une enfant joyeuse.

Aux plaisir d’échanger
Mylène la maman de Elena

Bonjour à toutes les deux
Vous pouvez échanger des coordonnées en utilisant la messagerie privée du forum.
Bien entendu, il reste important de poursuivre des échanges en public sur le forum, afin de maximiser les chances que d'autres familles vous "trouvent"

Quels aménagements ont aidé Florimon dans son développement ?

Elena est-elle scolarisée ? Des aides sont-elles en place dans son quotidien ?

Elena n’est pas encore scolarisé, elle va l’être dans 2 ans. Nous ne savons pas encore si cela va être dans une école standard ou adapté. Présentement nous sommes prises en charge par toute une équipe, physio, ergo, éducatrice spécialisé, orthophoniste, pédiatre, physiatre, généticienne et je pense que c’est tout hihihi.

Nous avons eu une énorme régression en avril denier. Au niveau alimentaire et moteur. On ne sait pas si c'est en lien avec le syndrome ou un autre élément qui a déclenché la régression. Il n’a malheureusement pas beaucoup d’informations sur ce syndrome .

Mylène et Elena

Merci pour votre retour Mylène

Vous avez probablement déjà identifié ces sources d'information mais nous les regroupons ici :
- Page Orphanet (site de l'INSERM consacré aux maladies rares) : https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=name
- Page OMIM (base de données américaine des maladies génétiques humaines) : https://www.omim.org/entry/619695?searc ... ight=rauch
- Articles PubMed (site américain des publications scientifiques) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=r ... &sort=date
- Témoignage sur le site d'un institut de recherche australien : https://www.cmrijeansforgenes.org.au/ge ... ids/emilia
Des groupes Facebook ont été créés autour d'enfants porteurs d'une anomalie dans le gène NSD2, en utilisant les mots clés "NSD2" ou "Rauch-Steindl" vous pourrez les retrouver.
La quasi totalité des ressources en ligne sont en anglais. Nous utilisons DeepL pour traduire des portions de texte : https://www.deepl.com/fr/translator

Bonjour à toutes et tous,

Je suis le parent d’un enfant récemment diagnostiqué avec le syndrome de Rauch‑Steindl suite à la découverte d’une délétion en 4p16.3 sur le gène NSD2 (exons 6 à 11). Comme beaucoup ici, nous avons eu un long parcours avant d’avoir ce diagnostic et nous sommes encore en phase d’apprentissage sur ce syndrome rare.

Je serais ravi de pouvoir échanger avec d’autres familles pour partager nos expériences : suivi médical, prise en charge au quotidien, évolutions dans la motricité et la communication, ainsi que les soutiens scolaires possibles.

Merci d’avance pour vos partages, et au plaisir de faire connaissance avec vous !

(N’hésitez pas à me contacter en message privé pour échanger plus directement.)