Le Forum maladies rares

Bonsoir
Je le présente
Je suis Marie Laure la maman d’une petite fille qui s’appelle Jade es qui as 2 ans
Elle est atteinte d’une maladie génétique rare appelée ADCY5. Cette pathologie lui provoque des retards du langage ainsi que moteur et aussi des gestes anormaux du principalement à l’anxiété et au stress.
J’ai demander la création de ce forum pour:
1 ma fille
2 que cette malade génétique soit connue

Je suis ouverte à toute discussion

N’hésitez pas
J’espère vous lire très vite

Marie Laure

Bonjour Marie Laure, bienvenue sur le forum et merci pour ce premier message que nous allons relayer sur nos réseaux.
Peut-être pouvez-vous détailler pour les futures familles qui vous liront, la prise en charge actuelle de Jade, les étapes qui ont mené au diagnostic, les éventuelles difficultés rencontrées. Ce forum est un espace d'échange et de soutien pour les familles, mais aussi d'information et d'entraide. Encore merci

Bonjour
Désoler de mon absence mais long parcours pour Jade depuis octobre 2024.
Déjà Jade es prise en charge par une Psychomotricienne, une Orthophoniste ainsi qu'un Kinésithérapeute cela depuis ses 1ans et demi.
Nous avons un rendez-vous j'ai un médecin spécialiser (MPR) fin Juin pour l'appareillée, c'est a dire soit lui mettre des atèle aux jambes pour qu'elle puisse ce tenir debout ou sinon un fauteuil adapter pour que Jade puisse être confortablement pour une rentrée a l'école en septembre 2025, accompagner bien sûr d'une AESH.

Un dossier MDPH as était fait et es acter depuis Juin 2025. Nous nous battons en ce moment pour que Jade bénéficie d'une AESH individuelle et non Mutualisé (la différence je vous l'explique : Mutualisé = plusieurs élève dans la même classe )(Individuelle = N'as que Jade a s'occuper )) Jade n'ai pas assez autonome pour ce géré toute seule sur certaines activités.

Jade évolue positivement, elle souhaite maintenant ce mettre debout toute seule, mais son hypotonie ne lui permet pas de ce tenir seule (d'où l'appareillage )

Voilà le parcours de Jade. Si vous avez des question surtout ne pas hésiter a me les poser