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Notre parcours du combattant. Besoin d'échange et d'espoir

Publié : 23 oct. 2024 15:46
par extraordinairefille
Bonjour,

Ma fille a bientôt 3 ans et nous avons découvert très tôt qu'elle était porteuse de 3 chromosomes sexuels X (forme complète, donc toutes ses cellules portent 3 chromosomes X).

La trisomie X peut être asymptomatique mais malheureusement notre petite chérie en présente tous les symptômes...

Luxation de hanche ayant nécessité une opération et 6 mois d'immobilisation (plâtre + attelles).
Hypotonie qui persiste encore aujourd'hui avec une plus grande fatigabilité (kiné depuis ses 1an) et une mastication obtenue tard.
Grande fragilité émotionnelle.
Très grande difficulté relationnelle surtout avec les enfants. Elle n'accepte pas le contact avec les autres enfants.
Pas d'autonomie de jeu. Elle nous sollicite sans cesse.
Retard de langage. On avance doucement grâce à l'orthophonie depuis 1 an et demie.
Attention très limitée qui ne lui permet pas d'exploiter tout son potentiel. Et je vois bien qu'elle a du potentiel. Elle comprend tout, a une bonne motricité fine et je vois par certains jeux qu'elle "pige" lorsque qu'elle parvient à maintenir son attention (de plus en plus rare avec la période d'opposition qui s'aggrave...)

Je souhaiterais partager des expériences avec des parents qui vivent la même chose.
Me nourrir dans ces échanges des astuces et prises en charge qui pourraient aider notre petite.
Et connaître le devenir de petites filles présentant les mêmes difficultés à cet âge. Pour peut être me donner de l'espoir... car le quotidien est difficile..
Nous aimons notre fille plus que tout mais je dois avouer qu'avec elle tout est combat... y compris les soins quotidiens car elle est dans l'opposition à fond.
Bref on vit toutes les étapes normales d'un enfant mais en décuplé.
Le papa et moi sommes épuisés...mais prêts à continuer le combat pour donner toutes ses chances à notre puce d'amour.

Je me renseigne beaucoup sur le triple X mais aucun groupe Facebook ou autre association n'existe en France.
Barrière de la langue, erreurs de traduction et prises en charge différentes en fonction des pays...Difficile de comparer les parcours et les solutions...

Merci infiniment à maladiesraresinfo de m'avoir permis de créer ce forum !!
Alors c'est parti, partageons !!

Re: Notre parcours du combattant. Besoin d'échange et d'espoir

Publié : 24 oct. 2024 10:36
par Modérateur
Bienvenue sur le forum extraordinairefille.
Merci pour votre témoignage bien détaillé, nous allons le relayer sur nos réseaux afin de maximiser les chances d'échanges !

Vous pouvez aussi contacter les associations suivantes:

Valentin APAC - Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 - ERAGNY SUR OISE
01 30 37 90 97
http://www.valentin-apac.org/
contact[at]valentin-apac.org
Plus de 150 cas de TriploX sont recensés par cette association.

Xtraordinaire - Association Nationale des Maladies Rares du Neurodéveloppement liées au chromosome X
Assocation Xtraordinaire c/o Olivier de Compiègne
96 rue Jules Guesde
92300 - LEVALLOIS PERRET
06 83 08 92 91
http://www.xtraordinaire.org/
contact[at]xtraordinaire.org

Re: Notre parcours du combattant. Besoin d'échange et d'espoir

Publié : 25 oct. 2024 21:37
par extraordinairefille
Bonjour,
Merci à vous !
Bien cordialement