Le Forum maladies rares

Syndrome génétique rare autosomique dominant dû à des anomalies touchant le gène SOX5 . Il est caractérisé par un retard du développement, une déficience intellectuelle variable et des traits du visage particuliers. Les troubles du comportement sont fréquents. Une atrophie optique est parfois rencontrée. Les malformations d'organe sont rares. Des anomalies vertébrales peuvent être présentes (scoliose, cyphose thoracique, vertèbres cervicales fusionnées).
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,
Je suis maman de jumeaux âgés de 4 ans dont l’un des deux , ma fille Apolline est atteinte du syndrome de Lamb-shaffer.
Un retard global de développement et une hypotonie dès la naissance ont conduit à une prise en charge par le CAMSP, puis un SESSAD.
Elle a eu des reflux étant bébé, des difficultés avec la passage aux morceaux, un trouble de l’oralite.
Elle a pu marcher à 21 mois avec l’aide d ortheses et des séances de kinésithérapie toutes les semaines.
Une analyse génétique a permis de poser le diagnostic dont le résultat nous a été donné en avril 2026.
Aujourd’hui, elle est en fin de petite section dans la même classe que son frère et suit pour l instant sa scolarité normalement.
Elle a des séances en orthophonie et psychomotricité chaque semaine.
Elle ne parle pas (quelques sont et mots sont compréhensibles ) et communique à l aide d un PODD.
Une radio du rachis a été faite et n’a pas révélé d’anomalie squelettiques, et le contrôle de l’atrophie optique doit être fait courant juin 2026.
Il a fallu quelques jours pour encaisser l annonce des résultats mais Apolline est une petite fille pleine de vie et plus que courageuse et nous prouve chaque jours qu’elle se donne les moyens d’avancer, de progresser à son rythme et selon ses capacités.
Si vous êtes dans la même situation, n’hésitez pas à partager et répondre sur ce forum.

Bonjour Justine, merci pour ce partage de votre parcours et d'avoir détaillé les progrès d'Apolline. Nous avons recontacté les familles qui ont posté dans l'autre sujet de ce forum, en espérant que des échanges seront bientôt possibles

Merci beaucoup