Le Forum maladies rares

L'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare (syndrome de Louis-Bar) est due à une anomalie de réparation de l'ADN. Elle est caractérisée par une atteinte neurologique progressive accompagnée d'un syndrome cérébelleux, d'une télangiectasie oculocutanée (dilatation permanente de petits vaisseaux sanguins), de déficits immunitaires médiés par les lymphocytes B et T et d'une sensibilité accrue aux tumeurs malignes (principalement aux lymphomes ou leucémie). La maladie se déclare dans l’enfance. La forte sensibilité des patients aux rayonnements ionisants limite les possibilités de traitement. La sévérité varie beaucoup en fonction des patients.
Un retard de croissance, une infertilité, une intolérance au glucose, une stéatose hépatite non alcoolique peuvent également être présents.

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Bonjour je souffre d’un déséquilibre très important depuis 5 mois. La station debout et la marche sont devenues un vrai calvaire. J’ai une diplopie binoculaire. Je suis suivie par une neurologue qui m’a fait hospitaliser pendant 15 jours afin d’effectuer tous les examens ( IRM CÉRÉBRALE ET MÉDULLAIRE SCANNER PRISE DE SANG ANALYSES D’URINE PONCTION LOMBAIRE BILAN NEUROPSYCHOLOGIQUE )
Tout est normal.
Si quelqu’un est dans ma situation je veux bien échanger

Bonjour Mikeline,

bienvenue sur notre forum, merci pour le partage de votre témoignage. Nous espérons que vous pourrez trouver contact auprès d'autres personnes concernées

Bonne Journée