Le Forum maladies rares

Le syndrome d'Isaac ou neuromyotonie est un syndrome d'hyperexcitabilité du nerf périphérique. La cause exacte n’est pas encore connue mais une composante auto-immune est suspectée. Il s’agirait d’une canalopathie des canaux potassiques voltage-dépendants.
Dans 20% des cas, le syndrome d'Isaac est associé à des tumeurs malignes (thymome et cancer du poumon à petites cellules) constituant un syndrome paranéoplasique. Il peut également accompagner d'autres troubles auto-immuns ou être héréditaire.
Les symptômes comprennent des fasciculations, des spasmes des extrémités, des crampes musculaires intermittentes, une rigidité, une hypersudation et une pseudomyotonie (anomalie de relaxation après une forte contraction musculaire).

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Bonjour
Je suis atteinte du syndrome d'isaac avec anti-CASPR2, après 9 ans d'errance médicale le diagnostic m'a enfin été donné il y a un an, j'aimerais savoir si il y a d'autres personnes qui ont le même syndrome que moi.
Bonne soirée

Bienvenue Sophie06, merci pour ce premier post, nous avertissons la personne à l'origine de ce forum, nous espérons que vous pourrez bientôt échanger

Bonjour,
Suite à un thymome opéré en Mai 2025, on vient de diagnostiquer le syndrome d'Isaac à mon mari. Pour l'instant, il est en attente d'être pris en charge par des neurologues de Lyon spécialisés dans les maladies paranéoplasiques et de recevoir un traitement pour diminuer son immunité. Il a eu une cure d'immunoglobulines il y a 4 semaines, mais très peu d'améliorations. Si quelqu'un a ce syndrome , ce serait bien d'échanger.

bonjour cboudens,

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