Le Forum maladies rares

La maladie de Sandhoff est une maladie lysosomale autosomique récessive rare. Elle est due à des mutations du gène HEXB responsables d’une accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux.
L’expression de la maladie dépend de l’âge d’apparition.
- les formes infantiles précoces (dès 3-6 mois de vie) et tardives (dès 12-24 mois) : avec apparition progressive d’une régression psychomotrice, d’une détérioration de la vision (tache rouge-cerise sur la macula) et d’une épilepsie pharmacorésistante. L’espérance de vie est de 2 à 4 ans environ.
- les formes juvéniles ( dès 2 ans jusqu’à 10 ans) : avec apparition progressive d’une ataxie cérébelleuse, dystonie, de troubles du comportement et régression cognitive. Le décès survient dans la deuxième décennie de vie.
- les formes adultes (débute après 10 ans souvent non diagnostiquée avant l'âge adulte) : avec neuropathie motrice et/ou ataxie cérébelleuse avec parfois par des troubles psychiatriques atypiques. Le pronostic vital n’est pas directement mis en jeu.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Je suis âgée de 50 ans et j’ai 2 enfants de 16 et 12ans.
Je suis atteinte du Syndrome de Sandhoff depuis mes 20 ans mais diagnostiquée seulement depuis 3 ans par le Dr MASSON qui est malheureusement partie en retraite.
Je me bats depuis des années seule sans accompagnant médical mais aujourd’hui je suis fatiguée et j’aimerais enfin trouver un neurologue dans ma région qui puisse enfin m’accompagner dans cette épreuve difficile.
Je n'ai aucune prise en charge sur Nancy et je me sens très isolée face à tout ça, surtout depuis qu'on m'a forcé d'arrêter mon activité professionnel .
Mais, avec l'aide du service de maladies rares, j'ai pris contacte avec l'hôpital de Strasbourg.
Doudou54

Bonjour,

j'aimerais savoir s'il y a des personnes qui souffrent de cette maladie en France ou des aidants.
Cet isolement m'a décider à créer ce forum avec l'aide du service des maladies rares.
On peut dire que c'est une forme d'appel à l'aide aux équipes soignantes ou malades, aidants.
JE SOUFFRE TELLEMENT DE CET ISOLEMENT QUE JE SUIS ARRIVE à une période de ma vie à demander de l'aide.
ALORS. que ça fait pas partie de ma personnalité. Aide-moi svp !!!
A très vite j'espère, Ouarda

Bonjour Doudou54 , bienvenue sur ce forum , merci pour cette initiative et pour votre témoignage, avez vous pu aussi contacter l'association VML?
https://www.vml-asso.org/
Vous pouvez joindre également l’association par téléphone au 01 69 75 40 30