Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène PCDH19 peuvent être responsables d’encéphalopathie épileptique caractérisée par l'apparition de crises dans la petite enfance et une déficience intellectuelle légère à sévère. Des troubles autistiques et psychiatriques ont été rapportés. Ce gène est situé sur le chromosome X en position q22.1. La maladie touche uniquement les filles hétérozygotes; les garçons qui transmettent la maladie ne sont pas affectés. Les mutations du gène PCDH19 représentent environ 5 % des syndromes de Dravet.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,
ma fille a été diagnostiquée à l'âge de 3 ans (juillet 2024) suite a des orages convulsifs 7 mois plus tôt (décembre 2023). Elle a aujourd'hui presque 4 ans et je suis preneuse d'échanger avec des parents / personnes concernées au sujet de cette maladie.

Bonjour SevConv,

bienvenue sur notre forum et merci pour votre message.

Comment s'est passé l'annonce du diagnostic ? Comment va votre fille aujourd'hui ? Un suivi médical particulier est-il mis en place ?

Nous espérons que vous pourrez trouver ici des contacts,

bonne journée

Bonjour
L’annonce a ete faite par la geneticienne, ca a ete une sorte de soulagement car on avait un diagnostic mais on avait désormais des interrogations sur le futur.
Elle est suivie sur son développement moteur et cerebral / apprentissage, elle est sous Keppra, il faut gerer les effets secondaires mais pour le moment tout se passe bien, tout va bien.