Le Forum maladies rares

Le gène HNRNPC, situé sur le chromosome 14 (14q11.2), est encore en cours d’étude mais semble jouer un rôle crucial dans le développement cérébral humain.
Des mutations hétérozygotes de novo dans ce gène ont notamment été associées à un trouble neurodéveloppemental avec un retard global de développement, une brachycéphalie, une microcéphalie et une hypotonie.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Ma fille présente une variation hétérozygote de novo dans l'exon 9 de ce gène avec un retard de développement (elle a tardé à marcher, parler,...etc). Actuellement, il n'existe qu'une étude pédiatrique datant d'août 2023, qui fait état de 5 patients recensés présentant cette même anomalie, mais dont les symptômes vont de légers à sévères.
Un autre petit patient résiderait en France...

En revanche, il n'y a pas d'études sur des adultes. De sorte que je suis un peu perdue sur l'évolution de cette maladie.

Je jette un peu une bouteille à la mer : est-ce que d'autres personnes sont également dans ce cas?

Merci

Bonjour Natchz, bienvenue sur le Forum Maladies Rares.

Merci pour votre témoignage, nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous sur ce forum...

Voici l'article de 2023 dont vous parlez : https://www.cell.com/action/showPdf?pii ... %2900244-6

Et une page qui en résume les éléments principaux, peut-être plus accessible, même si elle est en anglais : https://www.omim.org/entry/620688

(Pour traduire des portions de texte assez fidèlement : https://www.deepl.com/fr/translator)