Le Forum maladies rares

Bonjour,
Mon fils Marius de 8 ans, est atteind d'un déficit en L-chad. C'est une maladie rare du métabolisme.
Je recherche des personnes qui pourraient partager leur expérience, concernant cette maladie.
En effet, Marius traverse une période difficile, liée aux contraintes que celle-ci occasione. Il aimerait avoir ce sentiment d'être moins seul, à vivre dans ce contexte.
Je vous remercie par avance.
Kathleen.

Bonjour Kathleen, bienvenue sur le forum maladies rares
Merci pour votre témoignage. Comment Marius est-il suivi ? Quelles sont les contraintes qui le font se sentir si seul ? Avez-vous sollicité l'équipe médicale qui le suit ? Une diététicienne, un psychologue, sensibilisés aux problématiques de sa maladie, peuvent peut-être vous informer ou vous orienter.

Par exemple, à Marseille :
Centre de référence coordonnateur des maladies héréditaires du métabolisme
coordonnateur : Pr Brigitte CHABROL
Psychologue : Céline GRELEAU celine.greleau[at]ap-hm.fr

Pour préciser l'orientation selon votre localisation géographique n'hésitez pas à revenir vers nous.

Bonjour,
Je suis la maman de Marius 9 ans, qui est atteint d'un déficit en L-Chad.
Je recherche des personnes ayant cette maladie. Cela pourrait m'aider, je ressents le besoin d'échanger avec des personnes qui sont confrontées à cette maladie métabolique.
N'hésitez pas à me contacter, merci.
Kathleen.

Bonjour Kkathleen13!
Nous avons déplacé votre message dans le sujet dédié au déficit en L-CHAD car vous aviez posté dans un forum dédié à une autre maladie héréditaire rare du métabolisme.
Depuis votre premier message en mars (et notre réponse) avez-vous pu vous rapprocher de la consultation experte de votre secteur géographique ? Et aborder ce besoin de soutien et d'échanges avec les équipes du CHU ?