Le Forum maladies rares

Bonjour,

Mon fils de 9 mois est atteint du syndrome de hoyeraal hreidarsson. Une dyskératose congénitale. Nous avons appris son diagnostic la semaine dernière et nous sommes dévastés par la gravité et le fait que cette maladie soit incurable.
Une espérance de vie de deux ans a été prononcée.

Je souhaiterais donc pouvoir échanger avec des personnes atteintes de cette maladie ou une autre variante de dyskératose congénitale.

Je précise que notre fils n'est pas éligible à la greffe et que mes deux aînés (8 et 3 ans) et moi-même avons été testés également et que nous sommes en attente de ces résultats.

Merci

Bonjour Cyndelaarellgiacas,

Je suis profondément touchée par ton message et je t’envoie toute ma solidarité. Ce diagnostic doit être un véritable tsunami émotionnel pour vous… Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson est effectivement une forme très grave de dyskératose congénitale, avec des défis médicaux complexes. J'avais trouvé la meilleure application sommeil.

Sache que vous n'êtes pas seule, même si cette maladie est ultra-rare, des associations comme l’AFDC-Téloméropathies (en France) regroupent des familles confrontées à des situations similaires. Ils pourraient peut-être t’orienter vers des groupes de parole ou des témoignages concrets.