Le Forum maladies rares

Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson est une maladie génétique rare, souvent considérée comme une forme grave de la dyskératose congénitale. Ce syndrome est lié à des anomalies des télomères, des structures protégeant les chromosomes. Les gènes les plus fréquemment impliqués sont DKC1, TERT, TINF2 et RTEL1.
Ce syndrome se manifeste souvent dès la petite enfance et peut être associé à de nombreux symptômes. Peuvent en effet être présents un retard de croissance, des anomalies neurologiques (hypoplasie du cervelet, retard de développement, déficience intellectuelle), une baisse de l’immunité (associée à des infections fréquentes), une atteinte de la moelle osseuse (anémie, baisse des plaquettes et des globules blancs). Les enfants touchés peuvent présenter des anomalies cutanées, des ongles fragiles et des taches blanches dans la bouche. Enfin des atteintes pulmonaires, digestives et hépatiques ont déjà été décrites.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Mon fils est atteint de ce syndrome, c'est pourquoi j'ai voulu ouvrir ce forum. Je sais qu'il existe une autre famille en France dont le petit garçon est atteint également de ce syndrome.
J'aimerais échanger avec eux sur leur parcours.
Si jamais les parents de ce petit garçon voient ce message et ont envie d'échanger, n'hésitez pas à répondre ici.

Merci ❤

Bonjour Cyndelaarellgiacas, merci pour cette initiative, nous relayons cette création auprès de notre réseau. Voulez vous nous en dire davantage sur votre parcours et les manifestations qui ont conduit à ce diagnostic ?