Le Forum maladies rares

Le syndrome KAT6A ou Arboleda-Tham est une maladie génétique rare du neurodéveloppement caractérisée par un retard global de développement et une déficience intellectuelle de degré variable. Sont également présents des troubles du langage, une hypotonie néonatale, des difficultés d'alimentation, des malformations cardiaques et des traits du visage particuliers. Une microcéphalie, des infections fréquentes, des malformations gastro-intestinales et/ou oculaires ont également été décrites. La maladie est causée par des anomalies du gène KAT6A, localisé sur le chromosome 8 (position 8p11.21). La plupart des cas sont dus à des variants de novo, mais des cas de mosaïcisme germinal et des cas familiaux ont été rapportés.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Si vous êtes concerné par ce syndrome, n'hésitez pas à contacter l'association KAT6 France
https://kat6france.org/

La prise en charge s'effectue dans les centres de la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares (anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares).
https://anddi-rares.org/les-centres-de- ... mpetences/

La filière AnDDI-Rares mène actuellement une étude pour mieux décrire les caractéristiques du syndrome dans la période anténatale (notamment lors des échographies foetales). N'hésitez pas à vous rapprocher de votre centre expert pour discuter de cette étude et envisager d'y participer !
https://anddi-rares.org/appels-a-collab ... gene=kat6a