Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène U2AF2 se caractérisent par un retard global de développement : cognitif, du langage et moteur avec une hypotonie. Un retard de croissance général avec un petit périmètre crânien et des traits du visage particuliers sont décrits. Une épilepsie précoce est souvent présente. L'imagerie cérébrale montre typiquement une hypoplasie du corps calleux et/ou un retard de myélinisation.

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