Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène U2AF2 se caractérisent par un retard global de développement : cognitif, du langage et moteur avec une hypotonie. Un retard de croissance général avec un petit périmètre crânien et des traits du visage particuliers sont décrits. Une épilepsie précoce est souvent présente. L'imagerie cérébrale montre typiquement une hypoplasie du corps calleux et/ou un retard de myélinisation.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour, nous avons eu aujourd’hui le résultat du séquençage du génome révélant donc qu’il y a une anomalie au gène U2AF2. J’aimerais savoir combien de personnes en France sont concernées, et plus tard je répondrai du mieux possible à vos questions car il faut le temps d’encaisser même si c’est enfin une partie de réponse à la situation de handicap de notre fils. Bien à vous.

Bonjour, merci pour votre témoignage.
L'annonce diagnostique est une étape importante pour une famille, cela peut être à la fois un choc et un soulagement. Nous n'avons pas de données françaises du nombre de cas, mais la base de données américaine des maladies génétiques chez l'Homme répertorie 4 publications scientifiques qui décrivent la maladie de votre fils.
https://www.omim.org/entry/620535
Le premier article date de 2021 et décrit l'anomalie génétique chez une petite fille japonaise de 7 ans et demi. Les trois autres articles datent de 2023 et portent sur 3 cas : un garçon américain de 4 ans, un garçon chinois de 6 ans, une fille japonaise de 2 ans.
Nous avons recontacté la famille qui a demandé l'ouverture de ce forum et nous espérons que des échanges seront possibles.

Bonjour, je suis la personne à l’origine de la création de ce forum. En effet je n’avais pas encore pris le temps de témoigner.
Je m’appelle Caroline et je suis la maman de Mathilde 6 ans et demie ayant une anomalie sur le gène U2AF2 découvert il y a 3 ans par le séquençage du génome.
Mathilde présente un trouble du neuro développement modéré, un retard au niveau du langage avec l’utilisation d’une tablette à commande vocale pour soutenir son langage, et potentiellement un TSA ( nous sommes en cours de diagnostique accompagné par le centre ressources autismes ).
J’ai pu communiquer avec plusieurs familles non française grâce a un groupe Facebook mais je n’ai encore connaissance de famille française.
Au vu des troubles de Mathilde par rapport à d’autres enfants, tout est modéré chez Mathilde avec une bonne évolution.

Au plaisir d’échanger avec vous et de répondre à vos questions éventuelles.

Bonjour Caroline,
Merci d'être venue témoigner
Si vous souhaitez échanger des coordonnées, vous pouvez le faire en utilisant la messagerie privée du forum (les messages restent dans la boite d'envoi tant qu'ils ne sont pas lus par le destinataire).
Pouvez-vous mettre ici le lien du groupe Facebook (international ?) dont vous parlez ?

Je ne peux pas mettre les liens car ce sont des groupes privés. Il y a « U2AF2 Mutation » où il n’y a que 6 membres que l’ont va retrouvé également dans le groupe « U2AF2 Mutation family Support group » ou l’on retrouve 12 membres. J’ai pu communiquer avec une australienne et une américaine, mais je n’ai pas parlé avec tout le monde. Beaucoup des enfants ont des handicaps beaucoup plus lourds que notre fille…

Merci pour votre retour.
Voici le groupe de 12 membres dont vous parlez : U2AF2 Mutation Family Support Group https://www.facebook.com/groups/1402230694019287/
Effectivement, même si des caractéristiques communes sont décrites, les maladies rares du neurodéveloppement peuvent se présenter sous des formes très variables d'une personne à l'autre. Et tout ce que vous mettez en place pour aider votre enfant va lui permettre de progresser à son rythme. Nous espérons que #Novo34 pourra vite revenir échanger avec vous, c'est apparemment votre premier contact avec une famille française.

Bonjour, je m’appelle Fanny et nous venons de Montpellier , je viens d’apprendre que mon fils de bientot 10 mois était porteur de l’anomalie du gène U2AF2.

Nous sommes visiblement tres peu , mon fils a un retard moteur d’environ 3/4 mois, une laryngomalacie il fait des apnees centrale .
J'aimerai bien pouvoir échanger avec vous aussi !

Encore un peu sur le coup de la nouvelle de ce jour

A bientot
Fanny

Bonjour Caroline j’ai bien eu votre message privée mais je ne suis vraiment pas douée sur les forum
Je pense vous avoir répondu et je vous ai laissé mon numéro dans mon message .
Si vous n’avez rien reçu n’hésitez pas à m’envoyer votre numéro en privée ça sera un plaisir de pouvoir échanger avec vous .

En vous remerciant
Fanny

Bonjour Fanny, bienvenue sur le forum
Vous êtes désormais 3 familles sur cet espace d'échanges, si vous rencontrez des difficultés pour échanger des coordonnées n'hésitez pas à nous prévenir (mais sans les fournir en direct )