Bienvenue dans le forum " BCAHH "
Publié : 05 sept. 2025 16:56
Le syndrome (BCAHH en anglais) est constitué d’anomalies des arcs branchiaux, de l'atrésie choanale (obstruction des voies nasales postérieures), de l'athélie (absence de mamelons), de malformations de l’oreille externe avec perte auditive et de troubles hormonaux (dysthyroïdie, retard de croissance et de puberté).
Il est dû à certaines variations pathogènes du gène KMT2D (également impliqué dans le syndrome de Kabuki) sur un mode autosomique dominant.
Un retard de développement et une déficience intellectuelle ont également été décrits dans certains cas.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org
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