Bienvenue dans le forum " Microdélétions terminales 12p13.33p13.32"
Publié : 09 sept. 2025 16:59
Des microdélétions terminales 12p13.33p13.32 ont déjà été rapportées dans des cas de syndromes neurodéveloppementaux. Les symptômes peuvent varier selon la taille de la délétion et des gènes emportés par celle-ci.
Les patients porteurs de cette délétion peuvent présenter un trouble neurodéveloppemental d’intensité variable (léger à sévère). Les symptômes peuvent notamment comporter une déficience intellectuelle, des troubles du langage, des troubles du comportement dans le cadre de troubles du spectre autistique ou d’une schizophrénie, une hypotonie, une microcéphalie et de l’épilepsie.
La perte du gène CACNA1C situé sur cette portion chromosomique a été associée à de rares cas de troubles du rythme cardiaque (QT court)
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org
Les patients porteurs de cette délétion peuvent présenter un trouble neurodéveloppemental d’intensité variable (léger à sévère). Les symptômes peuvent notamment comporter une déficience intellectuelle, des troubles du langage, des troubles du comportement dans le cadre de troubles du spectre autistique ou d’une schizophrénie, une hypotonie, une microcéphalie et de l’épilepsie.
La perte du gène CACNA1C situé sur cette portion chromosomique a été associée à de rares cas de troubles du rythme cardiaque (QT court)
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