Le Forum maladies rares

Les anomalies dans ce gène sont à l’origine de deux situations cliniques différentes , toutes deux dominantes :
-Troubles neurodéveloppementaux très variables pouvant inclure un retard de développement associé à des troubles intellectuels légers à modérés ou à des difficultés d'apprentissage, des troubles comportementaux ou psychiatriques (schizophrénie notamment) et un retard dans l'acquisition de la parole et du langage. Des traits du visage particuliers, des anomalies des membres distaux, des problèmes gastro-intestinaux ou des difficultés d'alimentation, et une hypotonie sont parfois présents. Les caractéristiques phénotypiques et la gravité du trouble sont variables.
-Epilepsie précoce avec ou sans retard de développement caractérisée par l'apparition de crises tonico-cloniques généralisées dans les premiers jours, mois ou années de la vie. La gravité est très variable : certains patients ont un développement psychomoteur normal et une imagerie cérébrale normale, tandis que d'autres peuvent présenter un retard de développement associé à des anomalies à l'imagerie cérébrale.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,
ma fille étant porteuse du variant de gène SETD1A, je serais heureuse d'entrer en contact avec des personnes avec lesquelles je puisse échanger sur nos observations quant à la vie avec cet handicap
Anja

Bonjour ma fille est également porteuse du gene SET1DA, tout comme vous je recherche des personnes dans la même situation pour échanger. Lesley

Bonjour et bienvenue à toutes les deux sur ce forum !
@Lesley Nous allons prévenir Anja de votre arrivée sur le forum afin qu'elle revienne échanger avec vous

Merci au modérateur pour cette mise en lien !

Bonjour, je me présente je suis la maman d’un petit garçon qui a atteint aussi de cette mutation génétique. Lui on a découvert simplement le fait qu’il avait fait une épilepsie. On a fait un test génétique pour vérifier et en fait on a découvert avec il avait cette maladie-là, sauf que ben ici il a atteint il a sept ans et ben les symptômes commençaient à apparaître avec de l’autisme. Un petit peu de schizophrénie. On a un petit peu perdu et j’aimerais savoir si il y a des parents qui sont dans le même cas où on a l’impression d’être lâché dans la nature et de pas trop savoir ce qu’on doit faire. Merci à tous pour vos réponses

Lesley a écrit : ↑18 mars 2026 15:41 Bonjour ma fille est également porteuse du gene SET1DA, tout comme vous je recherche des personnes dans la même situation pour échanger. Lesley

Bonjour mon fils de 7 ans aussi hésite pas à poser des question entre parents on peut s aider.

Merci Anja pour votre retour

@Carolbelgique
Bienvenue sur le forum. Vous êtes maintenant 3 familles à échanger ici !
En Belgique, pour être accompagnée dans votre parcours et orientée, vous pouvez contacter le service analogue au notre :

RDB - Rare Disorders Belgium
https://maladies-rares.be/
Helpline 0800 / 9 2802 ( appel gratuit )
secretariat[at]rd-b.be

Merci à modérateur pour ce lien, nous sommes maintenant 3 personnes concernés pas ce gène.
Lesley

Je suis la maman d’une fille de 12 ans ayant 2 pathologies : surdité moyenne bilatérale et set1da ( aucun lien entre les 2). Nous sommes de France en seine et Marne.
Ma fille est également tda avec forte impulsivité et dyscalculique. Il y a très peu d’étude sur ce gène, ma fille participe à une étude menée par le chu de Montpellier.
Lesley