Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène NARS1 sont responsables d’une maladie rare du neurodéveloppement caractérisée par un retard global de développement, des troubles du langage, une déficience intellectuelle variable, une microcéphalie et des troubles de la marche. Une hypotonie, des crises convulsives, des traits du visage particuliers et une neuropathie périphérique sont également décrits de façon variable. La transmission peut être récessive ou dominante, selon le type d’anomalie retrouvée dans le gène. Dans la forme dominante de la maladie l’épilepsie est généralement présente.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Nous venons d’apprendre que notre fils a une anomalie génétique sur le gène NARS1.
Notre fils a 4 ans, a une microcéphalie, a marché à deux ans mais ne parle toujours pas.
Nous recherchons des parents ou proches dont les enfants ont la même anomalie pour échanger. Nous aimerions avoir des conseils ou des pistes de traitements.

Bonjour Roselyne,

merci pour le partage de ce premier témoignage. Nous espérons que vous pourrez trouver de nombreux échanges, bienvenue ce forum

Bonjour Roselyne,

Je suis la conseillère scientifique de l'association Rory Belle (basée aux USA, a portée internationale) qui représente le syndrome NARS1. Nous avons des informations disponibles en Français sur notre site https://therorybellefoundation.org/. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire, nous recensons à ce jour une centaine dans le cas dans le monde et agissons comme point de contact internationale.