Le Forum maladies rares

Le syndrome de Williams est un syndrome neurodéveloppemental avec atteinte multisystémique. Il est causé par une microdélétion sur le chromosome 7q11.23. Il se caractérise par des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires, un retard de développement, une déficience intellectuelle dans 75% des cas, une personnalité très sociable et parfois des troubles endocriniens ou musculaires. Ont également été décrits des atteintes oculaires, auditives et dentaires, gastro-intestinales et urologiques.

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