Le Forum maladies rares

La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire rare d’origine génétique, la forme la plus fréquente est liée au chromosome X (gène CYBB) et touche principalement les garçons, les autres formes étant autosomiques récessives. Dans la forme liée à l’X, la plupart des femmes porteuses sont asymptomatiques.
L’activité enzymatique de la NADPH oxydase des cellules du système immunitaire (polynucléaires neutrophiles et macrophages notamment) est réduite, perturbant la destruction des micro-organismes pénétrant l’organisme.
La maladie est révélée par des infections graves et récurrentes bactériennes, virales ou fongiques dès les premières années de la vie. Elle peut également se manifester par des abcès parfois profonds, des pneumonies atypiques ou des complications inflammatoires uro-digestives, pulmonaires, cutanées (avec formation de granulomes).
Dans de rares cas, la maladie peut se déclencher plus tardivement et s’associer à des maladies auto-immunes (lupus érythémateux discoïde, syndrome des antiphospholipides par exemple).

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,
Nous sommes l'association Joachim Galipot, une association de patients atteints de la granulomatose septique chronique. L'association a été créée en 2024 en hommage à Joachim Galipot décédé de la maladie. Aujourd'hui l'association a pour objectif d'accompagner les patients et leur famille dans leur parcours, de sensibiliser le public sur la maladie et de promouvoir le don de sang, de plasma et de moelle osseuse. N'hésitez pas à nous contacter si vous avez besoin d'un soutien, nous ferons notre possible pour vous aider.

Vous pouvez nous contacter au 0661245064 ou à contact@joachimgalipot-asso.fr.
Plus d'informations sur https://www.joachimgalipot-asso.fr/