Le Forum maladies rares

Le syndrome de microcéphalie-lymphœdème-choriorétinopathie se caractérise par l'expression variable d'une microcéphalie, de troubles oculaires incluant une chororétinopathie, d'un lymphœdème congénital des membres inférieurs et d'un déficit intellectuel léger à modéré. La choriorétinopathie est l'anomalie oculaire la plus courante, mais des plis rétiniens, une microphtalmie et un astigmatisme myopique et hypermétropie ont également été signalés. Le lymphœdème est habituellement congénital, bilatéral et limité au dos du pied. Une dysmorphie faciale et des troubles légers à modérés de l'apprentissage sont fréquents. Des anomalies cardiaques congénitales et une épilepsie peuvent être rencontrées dans de rares cas. Une proportion significative de cas est causée par des mutations du gène KIF11. Le mode de transmission est dans ce cas autosomique dominant, avec une expression variable et une pénétrance réduite (les personnes porteuses de la mutation ne présentent pas toutes des symptômes).

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Bonjour,
Notre fillle Maëlys a 5 ans (née en juillet 2020). Elle est porteuse d'une anomalie dans le gène Kif 11 (c.2243_2344dup) survenue de novo. Suite à des recherches génétiques, nous avons eu le résultat du diagnostic lorsque notre fille a eu 1 ans et 2 mois.
Elle présente une atteinte choriorétienne, une microcéphalie, des lymphoedèmes et des troubles des appentissages. Elle est en dessous des courbes de son âge au niveau de la taille et du poids.
Elle est suivie par un service spécialisé pour jeunes déficients visuels dans notre département depuis qu'elle a 1 ans.
Elle présente une cataracte non opérable à ce jour (trop de risque de perdre encore le peu de vision qu'elle a).
Elle adore la musique depuis toute petite.
Elle est scolarisée dans l'école de notre quartier. Les professionnels du SESSAD sensoriel interviennent au sein de l'école.
Elle commence l'apprentissage du braille.
Nous souhaitons échanger avec d'autres personnes ou famille porteuses de cette mutation génétique.

Bonjour Le Moing, bienvenue sur le forum.
Nous vous remercions pour votre témoignage, il peut être difficile de poster un premier message dans un forum qui vient d'être créé mais vous avez réussi
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