Le Forum maladies rares

La maladie de Von Hippel-Lindau est une maladie rare prédisposant au développement de tumeurs bénignes et/ ou cancéreuses. Elle est majoritairement familiale mais dans 20% des cas, elle survient sans antécédents familiaux (de novo).
La maladie est due à des variations pathogènes du gène VHL (3p25.3), un gène suppresseur de tumeur.
Les tumeurs peuvent se développer dans des tissus variés tel que le système nerveux central (cervelet, cerveau, bulbe rachidien, moelle épinière) mais aussi la rétine, les reins, les surrénales, le pancréas…
L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille. La surveillance est essentielle afin de permettre une détection précoce des tumeurs.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Merci à l'équipe Maladies Rares Infos Services d'avoir créé ce forum dédié à la maladie de von Hippel-Lindau (VHL).

Nous sommes l'association VHL France, créée il y a 30 ans par et pour des personnes atteintes de la maladie de VHL et leurs proches.

Nos actions sont axées autour de l'écoute et le soutien des personnes concernées par le VHL mais aussi l'information auprès du grand public et des professionnels de santé grâce à une newsletter régulière ainsi que la représentation des voix des patients et aidants auprès des autorités.

Nous soutenons de manière très active la recherche tous les ans. Ainsi 140.000 € ont été versés à des équipes de recherche en France entre 2019 et 2024 grâce à la générosité de nos donateurs.

Nous organisons chaque année une rencontre nationale (assemblée générale de VHL France puis présentation et échanges avec des spécialistes de VHL).

Notre Rencontre annuelle 2026 aura d'ailleurs lieu le vendredi 27 mars prochain à Paris.
N'hésitez pas à nous rejoindre, adhérents ou non.

Vous pouvez aussi joindre notre équipe de bénévole sur notre ligne d'écoute pour toute envie d'échange ou questions.

Nous sommes là pour vous !

Au plaisir d'échanger avec vous !

Amandine Santi
Présidente VHL France