Le Forum maladies rares

La pachydermopériostose (PDP), aussi appelée Syndrome de Touraine-Solente-Gole, est une maladie osseuse héréditaire rare. C’est une forme d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive caractérisée par un hippocratisme digital (déformation des ongles), des manifestations dermatologiques (pachydermie - épaississement pathologique localisé de la peau -, cutis verticis gyrata - replis cutanés du cuir chevelu -, séborrhée, hyperhidrose) et rhumatologiques (ossification périostée associée à des douleurs, polyarthrite, épanchement articulaire). Trois formes de PDP ont été décrites : une forme complète avec pachydermie et périostose, une forme incomplète avec anomalies osseuses sans pachydermie et une forme légère, avec pachydermie importante et peu ou pas d'anomalies osseuses. Des mutations du gène HPGD (chromosome 4) et du gène SLCO2A1 (chromosome 3) ont été identifiées.

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Bonjour,
Un membre de notre famille est concerné par cette maladie pachydermopériostose.
Une recherche génétique a été effectuée après l’apparition de douleurs (périoste) et d’un hippocratisme.
Il y aurait très peu de cas.
Etes vous concernés ?

Bonjour Goma , La fréquence de la pachydermopériostose est inconnue, seulement 49 personnes sont référencées par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), (c'est à dire diagnostiquées et/ou suivies dans un centre de référence maladies rares)
La pachydermopériostose est une maladie de transmission récessive ou dominante, elle touche davantage les hommes (sept hommes pour une femme), elle débute en général dans l'enfance ou dans l'adolescence. Est ce le cas de la personne de votre famille ? Est elle suivie dans un Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles ? https://www.filiere-oscar.fr/

Bonjour,
Il a été suivi par le Dr Couture à Toulouse qui intervient au centre de références des maladied osseuses. Donc j’en conclus que son cas est référencé.
Merci pour vos réponses.

Effectivement, le Dr COUTURE coordonne le centre adulte de Toulouse : https://www.filiere-oscar.fr/oscarResea ... acques.htm