Le Forum maladies rares

La pachydermopériostose (PDP), aussi appelée Syndrome de Touraine-Solente-Gole, est une maladie osseuse héréditaire rare. C’est une forme d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive caractérisée par un hippocratisme digital (déformation des ongles), des manifestations dermatologiques (pachydermie - épaississement pathologique localisé de la peau -, cutis verticis gyrata - replis cutanés du cuir chevelu -, séborrhée, hyperhidrose) et rhumatologiques (ossification périostée associée à des douleurs, polyarthrite, épanchement articulaire). Trois formes de PDP ont été décrites : une forme complète avec pachydermie et périostose, une forme incomplète avec anomalies osseuses sans pachydermie et une forme légère, avec pachydermie importante et peu ou pas d'anomalies osseuses. Des mutations du gène HPGD (chromosome 4) et du gène SLCO2A1 (chromosome 3) ont été identifiées.

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