Le Forum maladies rares

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites :
La forme myopathique (86%), caractérisée par des épisodes récurrents de rhabdomyolyse, des douleurs musculaires et une fatigue déclenchés par l'effort physique prolongé, le jeûne, les maladies virales, ou les extrêmes de température. Elle constitue la forme la forme la moins sévère.
La forme infantile (8%), caractérisée par une intolérance sévère au jeûne entraînant des troubles métaboliques tels qu'une hypoglycémie avec hypocétonémie et une encéphalopathie hépatique
La forme néonatale (6%) est presque toujours létale mais quelques cas de prise en charge néonatale intensive avec survie prolongée ont été décrits.
La maladie est due à des variations pathogènes du gène CPT2. La transmission est autosomique récessive.

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Bonsoir

J’ai été Diagnostiquée en 2015
Je souhaiterai échanger sur cette maladie et ces évolutions
Je suis ravie qu’un forum ait enfin été créé

Bienvenue Meuleuh , merci de votre participation, oui, la création de ce forum a été demandé il y a quelques mois, nous allons relancer la personne qui en a fait la demande

Bonjour
Mon fils a aussi un déficit en carnitine dépisté il y a 10 ans suite a plusieurs épisodes d hospitalisation après un effort sportif (Football). Il continue à faire du sport mais seulement de la course a pied avec un traitement quotidien pour entretenir son muscle et administré par voie orale. il veille aussi à une alimentation équilibrée avec un respect des horaires pour ne pas être en jeun. Si d' autres témoignages de personnes ayant aussi cette maladie, Merci

Bonjour

Il existe un traitement? Pour ma part, les médecins ne me prescrivent que du Doliprane pour les douleurs.