Le Forum maladies rares

La maladie de Rendu-Osler ou Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires (THH) est une maladie vasculaire génétique autosomique dominante. Cette pathologie de dérégulation vasculaire se traduit le plus souvent par des saignements de nez répétés (épistaxis), de petites taches rouges sur la peau (langue, lèvres, doigts) appelées télangiectasies. Ces saignements peuvent entraîner une anémie mais également des complications graves et aigues en cas de malformations artérioveineuses (MAV) en particulier du poumon, du foie, du cerveau et de la moelle épinière. Trois gènes sont actuellement connus : les gènes ENG et ACVRL1 responsables de 90% des cas et SMAD4 (responsable d’un phénotype plus rare associant maladie de Rendu-Osler et polypose juvénile chronique dans 2 % des cas). La présentation de la maladie est toutefois très variable même entre membres d'une même famille.

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