Le Forum maladies rares

Le syndrome de Pettigrew est un syndrome neurodéveloppemental dû à des variations pathogènes du gène AP1S2 situé sur le chromosome X. Il se caractérise par un retard du développement intellectuel et des symptômes associés de façon très variable d’un individu à l’autre (y compris au sein de la même famille) comme des mouvements involontaires (choréoathétose), de l’épilepsie, une malformation de Dandy-Walker, une hydrocéphalie et des dépôts cérébraux de fer ou de calcium .


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Bonjour à tous, notre fils est atteint du syndrome de Pettigrew, n'hésiter pas à rejoindre le forum afin que l'on puisse échanger

Bonjour Chloe39, bienvenue sur le forum Maladies Rares
Nous espérons que d'autres familles viendrons prochainement sur cet espace pour échanger avec vous.
En attendant, peut-être pouvez-vous détailler un peu le parcours de votre fils : ce qui a conduit au diagnostic, les choses mises en place, son évolution. Cela peut inciter d'autres familles à partager leur propre parcours